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31. 선천 기형, 변형 및 염색체 이상
1. 선천 기형, 변형 및 염색체 이상 항목군
Q00-Q07 신경계통의 선천 기형
Q10-Q18 눈, 귀, 얼굴 및 목의 선천 기형
Q20-Q28 순환 계통의 선천 기형
Q30-Q34 호흡 계통의 선천 기형
Q35-Q37 구순열 및 구개열
Q38-Q45 소화 계통의 기타 선천 기형
Q50-Q56 생식 기관의 선천 기형
Q60-Q64 비뇨 계통의 선천 기형
Q65-Q79 근육 골격 계통의 선천 기형 및 변형
Q80-Q89 기타 선천 기형
Q90-Q99 달리 분류되지 않은 염색체 이상
2. 선천성 기형은 대부분 이 장에서 분류된다. 그러나 어떤 것은 해부학적 계통에 따른 분류의 장으로 분류되어 있다.
3. 제3권에서는 어떤 기형이 선천성인가 후천성인가에 따라 각각 번호가 주어져 있다. 선천성인지 후천성인지의 수식어가 없을 경우에 제3권 인덱스에서 어떤 것은 후천성, 어떤 것은 선천성으로 분류하도록 지시되어 있다.
+ 발목의 기형은 선천성이란 수식어가 있을 경우에만 분류하는 반면 대동맥의 기형에는 아무 수식어가 없을 경우에도 선천성으로 분류한다.
어떠한 병태가 선천성인가 아닌가를 판단하는 또 하나의 규칙을 KCD 제2권에서 볼 수 있다.
사망 원인 분류를 하기 위한 번호 선정 준칙에 따르면, 사망 당시의 연령이 1세 이하이거나, 생후 4주 이내 사망한 경우, 다음에 나열된 질병들은 별도로 선천성이란 명시를 하지 않았더라도 선천성으로 간주하여야 한다고 되어 있다.
4. 선천 기형을 계통별로 분류하도록 코드가 제공되었음을 알 수 있다. 질병 분류 시에 일반적으로 흔히 접하게 되는 질환들을 상세하게 분류하였다.
1) 신경 계통의 선천 기형
- 이분 척추가 척주의 해부학적 부위별로 선천 수두증을 Q03.0-Q03.9로 상세 분류되도록 하였으나, 아놀드키아리 증후군은 Q07.0으로 별도 번호로 분류되었다.
2) 순환 계통의 선천 기형
- 순환기 계통의 선천 기형을 상세 분류하도록 분류 코드를 추가하였다. 심장 중격의 선천 기형을 세분화하여 근육 심실중격결손, 막주변심실중격결손 등 판막 상부 폐동맥협착이 포함되어있다.
3) 구순열 및 구개열
4) 소화 계통의 기타 선천 기형
- 소화 계통의 선천 기형을 상세 분류하도록 분류 코드가 추가되었다.
혀, 입 및 인두의 기타 선천 기형 Q38, 비정상 구순소대 Q38.00와 달리 분류되지 않은 입술의 기타 선천 기형 Q38.08으로 세분화하였으며, 구개인두부전 Q38.80과 인두의 기타 선천 기형으로 세분화하였다.
5) 생식 기관의 선천 기형 Q50-Q56
- 미하강 고환이 Q53-Q53.9, 요도 하열이 Q54.0-Q54.9, 낭성 신장 Q61.0-Q61.9로 각각 상세 분류되도록 하였다.
6) 근육 골격계의 선천 기형 Q65-Q79
- 다지증 Q69.0-Q69.9, 합지증 Q70.0-Q70.9로 각각 상세 분류되었다.
7) 기타 선천 기형 Q80-Q89
- KCD에서는 비장의 선천 기형에서 선천성 무비증과 기타 명시된 비장의 선천 기형을 상세 분류하도록 분류 코드를 추가하였고, 기타 내분비선의 선천 기형에서 갑상설낭과 기타 내분비선의 선천 기형을 상세 분류하도록 분류 코드를 추가하였다.
8) 염색체 이상 Q90-Q99
- 전반적으로 염색체 이상에서 기인한 선천 기형이 상세하게 분류될 수 있도록 코드 번호가 제공되어 졌으며, 흔히 접할 수 있는 질환들은 아래와 같다.
다운 증후군 Q90.0-Q90.9
에드워즈 증후군과 파타우 증후군 Q91.Q91.7
터너 증후군 Q96.0-Q96.9